مؤلفان بهداشت روانی، دوران پیش از تولد را از دو جنبه ژنتیک یا ارث و محیطی مورد توجه قرار دادهاند. محیط رحم و خصوصیات ژنتیک پدر و مادر نقش اساسی در مشکلات روانی و جسمانی کودک دارند. امروزه روشن شده است که بسیاری از اختلالات و مشکلات روانی، به چگونگی ساختار ژنتیک والدین بسستگی دارد. پیشرفتهای علمی موجب شده اطلاعات مهمی در مورد وضعیت ژنتیک والدین و احتمال انتقال اختلالات به کودک در اختیار ما قرار گیرد.[1]
در سال 1865 م. یک کشیش اتریشى به نام «مندل» سعى کرد بداند چرا فرزندان به والدین شباهت دارند.
او بررسیهاى خود را با گیاهان انجام داد و مشاهده کرد که بسیارى صفات، ارثى هستند; اما ممکن است در نسلهاى اوّل ظاهر نشوند، در حالى که در نسلهاى بعدى ظاهر میشوند; به عبارت دیگر، عامل توارث و عامل انتقال صفات را ژن دانست. اعتقاد بر این است که هر یک از صفات را یک یا چند ژن تعیین میکنند.[2]
گاهى ژن معیوب است و بنابراین با بیمارى ژنتیکى رو به رو هستیم که شاید حدود 5% از نوزادانى که به دنیا میآیند، دچار بیمارى ژنتیکى هستند. یکى از علتهاى مهم مرگ و میرهاى هنگام تولد، علل ژنتیکى است. بیماریهاى ژنتیک بیماریهاییاند که یا به طور کامل یا به درجاتى، تحت تأثیر عوامل ژنتیک هستند. بیماریهاى ژنتیک به سه دسته بزرگ تقسیم میشوند: اوّل بیماریهاى تکژنى که خود سه دستهاند: 1ـ بیماریهاى ژنى غالب;2 ـ بیماریهاى ژنى مغلوب;3 ـ بیماریهاى وابسته به کروموزوم جنسى. اگر بیمارى غالب ژنى، در یک نفر وجود داشته باشد، با هر کس ازدواج کند، نصف فرزندان آنان دچار همان بیمارى ژنى خواهند شد. مثال آن، اسفروستیوز (= نوعى بیمارى خونى که با کمخونى مداوم از ابتداى تولد یا پس از آن ظاهر میشود) و یا سندرم مارفان (= بیمارى با تظاهراتى در دست و قلب)، نوروفیبروماتوز، و بالا بودن نوعى چربى خون ارثى است. اما اگر بیمارى مغلوب ژنى در یک نفر باشد، حتماً او باید با مثل خود ازدواج کند (یعنى زوج دیگر همان بیمارى ژنتیکى را عیناً مثل او داشته باشد)، تا فرزندانشان (البته یک چهارم در هر زایمان) بیمارى کامل را نشان دهند. در این صورت، پدر و مادر به ظاهر سالمند و بیمارى را نشان نمیدهند، در حالى که بعضى فرزندان بیمارى را نشان داده، از آن رنج میبرند. مثال آن، بیمارى تالاسمى است که پدر و مادر باید هر دو نوع خفیف و بدون علامت را داشته باشند تا فرزند، مبتلا به تالاسمى نوع شدید باشد. چنین کسى همواره به تزریق خون نیاز دارد. همچنین، سایر بیماریهاى مغلوب، مثل کمخونى فانکونى و فنیلکتونوریا و گوشه و گالاکتوزمى جزو این دسته اند. در بیماریهاى وابسته به کروموزوم جنسى، مادر سالم، اما منتقل کننده بیمارى است و فرزند پسر او ممکن است مبتلا به بیمارى شود. مثال این دسته از بیماریها، بیمارى وابسته به جنس هموفیلى و کمبود گلوکز 6 فسفات (فاویسم) است. دسته دوم، بیماریهاى چند ژنى است. این بیماریها تحت تأثیر چند ژن و حتى عوامل محیطیاند; مانند بعضى معلولیتهاى ذهنى یا لب شکرى. دسته سوم، بیماریهاى کروموزومى است. در این بیماریها، علت در ژن نیست، بلکه بیمارى مربوط به اِشکال در تعداد کروموزوم یا ساختمان کروموزوم است. این بیماریها را «بیماریهاى ژنتیک» نمینامند و بدان «بیماریهاى کروموزومى» نیز گفتهاند. در بیماریهاى کروموزومى به وجود آن در هر دو نفر از والدین، نیاز نیست و از یکى از والدین منتقل میشود. نمونه بیماریهاى کروموزومى، منگولیسم است که نوعى عقبماندگى ذهنى است.[3]
مشاوره ژنتیک میتواند در پیشگیری از برخی مشکلات سودمند باشد، آزمایشهای ژنتیک و خونی مشخص میکند که والدین ناقل ژن معیوب هستند یا نه. مشاوره میتواند در مورد تصمیمگیری افراد در مورد بچهدار شدن کمک کند. در صورتی که احتمال تولد کوک نابهنجار زیاد باشد، میتوان در مورد فرزند خواندگی یا امکان استفاده از راههای بارداری خارج از بدن تصمیمگیری کرد. علم ژنتیک میتواند در مورد جنین نیز شیوههایی برای پیشگیری از اختلالات عصبی یا ترمیم آنها ارایه دهد.[4]
به هر حال، مشاوره و بررسى ژنتیک به قسمتهاى مختلف تقسیم میشود: 1 ـ ازدواج فامیلى;2 ـ ازدواج زوجین غیر فامیل;3 ـ اقدامات پیش از آبستنى;4 ـ بررسیهاى زمان آبستنى;5 ـ بررسیهاى موقع تولد. نکته بسیار مهم این است که مهمترین امر در مشاوره ژنتیک، دانستن پیشینه دقیق خانواده، توسط پزشک مجرب و وارد در امور ژنتیک است. پس مشاوره شامل پیشینه فامیلى و مشاوره با چند نفر از اعضاى فامیل و همکارى دقیق زوجین است.[5]
[1] - ر.ک. بهداشت روانی با نگرش به منابع اسلامی، ص304.
[2] -رک. بهشتی، محمود، سلامتی تن و روان، بانک نرمافزاری عروج.
[3] - ر. ک. بهشتی، محمود، سلامتی تن و روان.
[4] - ر.ک. سالاری فر و همکاران، همان، ص304.
[5] - رک. بهشتی، محمود، سلامتی تن و روان